Blood：导致增生血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传适度红细胞提高关节炎(ITs)是一种以低红细胞个数为特征的异质适度疾病，可避免溃疡保守。尽管对其遗传主因的学术研究获得了一定进展，但近50%的表亲适度红细胞提高关节炎患儿的病因仍不一致。现Caterina Marconi等人对两对常以适度染色体隐形红细胞提高关节炎的外祖父母同步进行外显子DNA，在PTPRJ适度状上鉴定出两个等位适度状机制丧失适度基因型。该适度状格式受体都为蛋白乙酰磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞之前大量表达。与预期效应恰当，两个到时证者的PTPRJ mRNA和蛋白都几乎基本上缺失。为进一步学术研究PTPRJ缺点在细胞内甲状腺作用之前的致病作用，学术研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的共同点适度状），避免活体CD41+红细胞的总数显著降低。而且，在体外，患儿的巨核细胞的早熟和到时证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体形成均毁坏。呐喊人巨核细胞系的PTPRJ可再以前患儿巨核细胞之前所观察到的机制缺点。该适度状由PTPRJ基因型引起，表现为一种非综合征适度的红细胞提高关节炎，特征为自发适度溃疡、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂纤和convulxin的反应毁坏。上述红细胞机制缺点可归因于Src表亲激酶的活化提高。综上所述，本学术研究揭示了一种新的IT形成形式以及PTPRJ在红细胞作用于之前的理论上作用。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创PHP，转载需要授权！